Achondroplasie

Achondroplasie est une maladie héréditaire de la croissance osseuse qui provoque la plupart des types de nanisme. Il appartient à un groupe de maladies condrodistrofii collectivement. Achondroplasie est caractérisée en déterminant la croissance anormale de l'os et une petite taille avec les bras et les jambes courtes disproportionnées, la tête boselare large poitrine frontale effondré, une augmentation du poids et de traits caractéristiques du visage. Intelligence et la durée de vie sont habituellement normaux, bien que l'on augmente le risque de mortalité infantile par le cerveau ou la compression de la moelle épinière.

dysplasies squelettiques sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des anomalies intrinsèques du cartilage et de la croissance osseuse et le remodelage. Ces dysplasie affecte le crâne, la colonne vertébrale et des extrémités à des degrés divers. Provoquent souvent une petite taille disproportionnée, sous percentile d'âge normal. Achondroplasie est le type le plus commun de nanisme de manière disproportionnée.

Nanisme fait souvent référence à des membres courts ou tronc étroit, selon les dommages. Achondroplasie, hipocondroplazia et condroplaziile conditions épiphysaires avec des membres plus courts sont considérés. D'autres termes pour décrire le membre affecté sont rizomelic - mezomelic proximale - milieu ou acromélique - distalement. En achondroplasie les principaux dégâts est rizomelica les bras et les cuisses affectées à la main, la jambe et le pied.

Le taux de mortalité est élevé pour tous les âges. Les enfants de moins de 4 ans mort cérébrale se produit par la base de compression. Les gens âgés de 5 à 24 ans montre des troubles respiratoires et du système nerveux central. Chez les personnes plus de 25 ans sont les problèmes les plus courants du système cardio-vasculaire. La morbidité associée à achondroplasie peut inclure: otite moyenne récurrente ayant une déficience auditive, des complications neurologiques compression cervicomedulara. D'autres complications incluent la pneumonie, l'apnée, les déformations rachidiennes, l'obésité, l'hydrocéphalie, genu varum.

Somatropine a révolutionné le traitement de la petite taille. L'hormone de croissance est maintenant utilisé pour augmenter la hauteur chez les patients atteints achondroplasie. L'accélération de la croissance la plus importante est observée dans la première année de traitement. Aucune étude n'a été menée pour déterminer la hauteur finale. Une intervention précoce chez les plus jeunes de la thérapie est recommandée. problèmes orthopédiques trouvés chez ces patients est associé à la colonne. sténose craniocervicale, cyphose toracolombara, la sténose spinale, la déformation et l'allongement des membres inférieurs branches d'équerre sont des problèmes qui peuvent être soulagés par la chirurgie.

Achondroplasie - les causes pathogènes

Achondroplasie est hérité dans un mode autosomique dominant. 80% de tous les cas semblent être le résultat de mutations spontanées. Si un parent a achondroplasie il y a une chance de 50% de l'héritage de la maladie chez les enfants. Si les deux parents ont la condition, le risque augmente à 70%.

Achondroplasie défaut primaire est décrite dans l'ossification endochondrale anormale. Périoste et ossification intramembranoasa sont normaux. os tubulaires sont périoste court et épais qui reflète le développement normal. crête iliaque apophysis normale. Anormale du cartilage cartilagineux.
La complication la plus importante chez les personnes atteintes d'achondroplasie est associée à une sténose du canal rachidien neurologique. sténose du canal rachidien est secondaire à l'anomalie endochondral centres d'ossification synostose ossification prématurée des corps vertébraux. Résultant épaississement de la lamina, pédicules le shortening et la réduction de la hauteur du corps vertébral. D'autres facteurs tels que ostéophytes, toracolombara cyphose et l'effondrement de l'espace disque prolapsus contribuent au canal rachidien. Les patients avec achondroplasie morfometriei souffrent changements dans le cerveau compression progressive des lobes frontaux. Ceci est le résultat avant boselarii.
Hydrocéphalie associée à l'achondroplasie est médié par la réduction du flux sanguin dans le sinus sagittal supérieur et de la stagnation veineuse.

Causes et facteurs de risque

Un seul gène sur le bras court du chromosome 4 est responsable de l'achondroplasie et est transmis dans un mode autosomique dominant.

Signes et symptômes

Achondroplasie est caractérisée par une croissance osseuse anormale et la détermination de petite taille avec les bras et les jambes courtes disproportionnées, le front boselare grosse tête, le thorax effondré, de haut poids et traits caractéristiques du visage. Intelligence et la durée de vie sont habituellement normaux, bien que le risque de mortalité infantile par compression du cerveau ou de la colonne vertébrale meduvei augmenté.

Neuro-développement moteur et cognitif:

mouvements moteurs bruts sont retardés, et la tête de commande et les fesses des enfants indépendants. Prenant la parole et les problèmes linguistiques sont causés par la langue, mais protruzionata résoudre spontanément. L'élargissement de mauvais contrôle de la tête du crâne et de mettre le bébé à risque de blessure par extension. La hauteur est inférieure au troisième percentile dans les deux sexes. développement anormal du foramen magnum de la base du crâne provoque une petite et une insuffisance respiratoire, l'apnée, cyanose, quadriparésie, mort subite. Ils sont plus fréquents dans les premières années de la vie.

sténose du canal rachidien:

Entraînant des symptômes tels que maux de dos, sciatiques, diestezii, paresthésie, paraparésie, l'incontinence et la claudication neurologique. Claudication est ressenti comme des crampes de fatigue ou musculaires dans les jambes, marche induites ou repos. Plus de 50% des patients atteints du syndrome ponytails. L'âge moyen de l'installation de maux de dos est de 25 ans.

déformations rachidiennes:

Avant la marche bipède enfant a cyphose et lordose toracolombara Interscapular. Cyphose peut être sévère dans la position assise et peut réduire pronation. Une fois que la marche a été installé apparaît exagérée lordose lombaire avec une rotation antérieure du bassin et des contractures de flexion de la hanche avec saillie abdomen et les fesses de premier plan.

malformations des membres:

Effet rizomelica extrêmes des extrémités supérieures avec le segment proximal est de plus en plus impliqué que le distal. Épaules semblent grandes en raison de clavizulei de développement normal et musculaire. bras courts contribuent à la formation de la masse musculaire et scapulaire musclées apparente. Totale extension du coude est perdu. Les dommages sont jambe rizomelica avec contractures de flexion de la cuisse, laxisme ligament et rotation externe de recurvatum est allé avant. Tibia est voûté, forçant genu varum.

Les complications respiratoires:

75% des otite moyenne chez les patients âgés de moins de 5 ans. otite moyenne récurrente est courant dans un mauvais drainage du tubaire, avec une hypertrophie et adenoidelor amygdale. La perte auditive se produit par des mouvements de osicioarelor et la rigidité peut être acquise par l'otite moyenne congénitale ou récurrente. hypoplasie maxillaires conduit à majeur et malocclusion.
l'obstruction des voies respiratoires supérieures, petite pectus paroi thoracique excavatus et les effets neurologiques de compression du cerveau réduit la capacité vitale. L'incidence de la pneumonie, les épisodes cyanose, l'apnée et d'autres complications respiratoires est élevé. Airway symptômes d'obstruction comprennent: le ronflement, se endormir avec sa bouche ouverte et le cou en hyperextension.

Examen physique:

Caractéristiques neurologiques:
  • hypotonie dans la petite enfance
  • initiation tardive de bipède à pied
  • avec mineure intelligence normale déficit visuo-spatiale.
Caractéristiques: cranio
  • calvarine gros os en contraste avec la base du crâne et des os du visage petit
  • megalencefalie - grande tête avec la face bose
  • support facial hypoplasie
  • malocclusion dentaire et subduction.
Caractéristiques: Skeletal
  • stature disproportionnée courte, moyenne mâle adulte hauteur est de 131 cm et 124 cm chez les femmes
  • La hauteur normale du tronc qui semble longue, basse cage thoracique
  • raccourcissement rizomelica des plis de la peau des membres supérieurs
  • bradidactilia et la configuration de la main Trident
  • L'enfance de Gibus est remplacé par hyperlordosis initiation de la démarche compensatoire
  • joints hiperextensibilitate, en particulier les genoux
  • Limitée extension du coude
  • Genu Varum les deux jambes.

La maladie:

Morbidité associée à achondroplasie peut inclure:
  • otite moyenne récurrente avec une perte auditive
  • complications neurologiques compression cervicomedulara (hypotonie, insuffisance respiratoire, l'apnée, cyanose des épisodes, des problèmes d'alimentation, quadriparésie, mort subite).
D'autres complications incluent:
  • pneumonie
  • apnée
  • déformations rachidiennes
  • obésité
  • hydrocéphalie
  • Genu varum.

diagnostic

Des études génétiques en analysant le plasma pour acondroplaziei mutation spécifique dans la pratique de la mère au fœtus est détectée quand une échographie courte jambe. les tests d'ADN est effectuée lorsque les deux parents sont touchés.

Des études d'imagerie:

crâne Radiographie, la colonne vertébrale et des extrémités présentent des éléments caractéristiques.
Crâne: radiographier montre
  • milieu facial hypoplasie Calvaire prolongé
  • avant de premier plan, le raccourcissement de la base du crâne
  • la diminution du trou occipital de diamètre.
radiographier: spectacles Lombaire
  • effondrement de l'espace interpediculare du L 05/01
  • raccourcissement pédicules et corps vertébraux
  • divers degrés de cyphose toracolombara
  • après des degrés variables externes de la lordose lombaire
  • modifications dégénératives de la colonne précédente.
spectacles: radiographier pelviens
  • large bassin et court
  • col du fémur est trochanter court hyperplasie
  • acétabulaire fossa est horizontal
  • observer les changements de la hanche arthritique.
radiographie Limb montre:
  • métaphyses épaississement, os courts et épais
  • humérus proximal et la tête du fémur montre ovale radiotransparent
  • la tubérosité deltoïde et du tendon rotulien sont importants
  • augmentation de l'épaisseur affecte principalement tibia.

scanner mesure avec précision le diamètre du trou. Le canal rachidien réduit en particulier dans les segments lombaires. CT est utilisé pour développer des images 3D de la poitrine pour calculer les poumons vlumul.
La résonance magnétique est utilisée pour l'évaluation du trou occipital de compression cervicomedulare, C1 de fusion, de la resténose subaxiale, l'ostéomalacie, les kystes intramédullaires. Détecte la dilatation ventriculaire sans hydrocéphalie et formes hydrocéphalie ou non.
échographie prénatale détecte le fémur taux de croissance a diminué après 20-24 semaines. acondroplaziei est utile pour le diagnostic dans la première moitié de la grossesse.
ultrasons du cerveau est utilisé dans les nouveau-nés pour détecter la taille du ventricule.
Anormaux potentiels évoqués somesthésiques se produisent dans 40% des cas avec des voies neurologiques intacte, la compression de la moelle épinière associée à la foramen magnum.
test de la fonction pulmonaire est utile pour évaluer les symptômes respiratoires préopératoires lorsqu'ils sont présents. En règle générale la capacité vitale est faible.
étude du sommeil est effectuée si les symptômes suggèrent une obstruction des voies respiratoires. Obstruction en raison d'être mis en place pour guider le traitement. Il est nécessaire de faire la différence entre la compression de l'apnée centrale du sommeil du cerveau et l'apnée obstructive du sommeil causée par une hypoplasie du visage.

diagnostic différentiel

  • dysplasie diastrofica
  • dysplasie épiphysaire
  • nanisme thanatophore
  • acondrogeneza
  • nain metatrofic
  • asphyxiant dysplasie thoracique
  • maladie Conradi.

traitement

 traitement pharmacologique

L'hormone de croissance est maintenant utilisé pour augmenter la hauteur chez les patients atteints achondroplasie. L'accélération de la croissance la plus importante est observée dans la première année de traitement. Aucune étude n'a été menée pour déterminer la hauteur finale. Une intervention précoce chez les plus jeunes de la thérapie est recommandée.

traitement chirurgical

problèmes orthopédiques trouvés chez ces patients est associé à la colonne. sténose craniocervicale, cyphose toracolombara, la sténose spinale, la déformation et l'allongement des membres inférieurs branches d'équerre sont des problèmes qui peuvent être soulagés par la chirurgie.
sténose du canal rachidien:
La large pratique de laminectomii, multiple, étendant jusqu'au pédicule latéral et les processus foraminotomii. S'il y a une hernie discale qui est enlevé péridurale. longueur de décompression étendant à partir de la colonne thoracique inférieure au sacrum pour empêcher la récidive. S'il y a la pratique de fusion d'instabilité.
Cyphose toracolombara:
Le traitement consiste principalement d'observation pour l'enfant qui a commencé depuis ambulatoire se produit une résolution spontanée. Si cyphose persiste après le démarrage de toracolombosacrala rtoza de marche utilise l'extension. Si cyphose persiste et se creuse après l'âge de 5 ans pratiqué la chirurgie de fusion antérieure et postérieure.
Genu varum:
Genu Varum correction chirurgicale est nécessaire. On peut pratiquer la tibio proximale ou epifiziodezis fibulaire ostéotomie.
membres artificiels:
Cette technique est la promotion des cliniques en Europe, mais pas les américains. Par les techniques actuelles de gain de la formation osseuse est de 30 cm de longueur. lésions nerveuses se produisent dans 35% des cas.
décompression foramen magnum:
effondrement foramen est le résultat de nombreux problèmes neurologiques tôt dans la vie. La pratique de la C1 laminectomie. shunts ventriculo sont indiqués pour les patients présentant une progression rapide de la tête d'élargissement haute pression intracrânienne ou des signes et des symptômes neurologiques.
L'apnée obstructive du sommeil:
traitement Adenotonsilectomie comprend la réduction du poids, la respiration à pression positive continue par masque nasal et dans des cas extrêmes trachéotomie. Ces techniques améliorent considérablement l'apnée du sommeil.

pronostic

Achondroplasie taux de mortalité est élevé pour tous les âges. Les enfants de moins de 4 ans mort cérébrale se produit par la base de compression. Les gens âgés de 5 à 24 ans montre des troubles respiratoires et du système nerveux central. Chez les personnes plus de 25 ans sont les problèmes les plus courants du système cardio-vasculaire.
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