Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Lorsque le médecin a la suspicion clinique qu'une personne a le syndrome de Klinefelter, vous devez demander un test appelé un caryotype afin d'obtenir une carte des chromosomes de la caryotype d'une personne du patient avec le syndrome de Klinefelter est généralement 47, XXY Le caryotype mâle normal est de 46, XY

diagnostic prénatal

Ces dernières années, beaucoup d'hommes ont été diagnostiqués avec le syndrome de Klinefelter avant la naissance, par prélèvement de villosités choriales, amniocentèse ou pubs de ces échantillons de cellules fœtales pour caryotype Aucune de ces procédures sont utilisés sont obtenus habituellement, sauf lorsque aucun antécédent familial de défauts génétiques ou des malformations lorsque le dépistage est effectué pendant la grossesse est un risque élevé de défauts génétiques détectées chez le fœtus

Est le syndrome de Klinefelter héréditaire

Bien que la cause de cette maladie est la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X, le syndrome de Klinefelter est pas héréditaire syndrome est généralement le résultat d'un événement aléatoire qui se produit lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et les spermatozoïdes ) a appelé la méiose une erreur dans la division d'une non-disjonction appelé cellule reproductrice (lorsque chromosomes pendant la division cellulaire migrent à un pôle de la cellule) conduit à un nombre anormal de chromosomes, par exemple, un œuf ou un spermatozoïde peut avoir un ou des copies plus supplémentaire du chromosome X, à la suite de la non-disjonction

Apparemment, il y a certains facteurs de risque qui ont été associés à ces événements, tels que l'âge avancé de la mère, ce qui augmente le risque de développer le syndrome D'autre part, il a été suggéré que plus de la moitié des cas, il est le père qui apporte la copie supplémentaire du chromosome X

Le cas de la mosaïque avec un caryotype 46, XY / 47, XXY est pas héréditaire est présentée comme un événement aléatoire pendant la division cellulaire dans le développement précoce du fœtus En conséquence, certaines des cellules du corps ont un X et un chromosome Y (46, XY), et d'autres cellules ont une copie supplémentaire de X (47, XXY) chromosome

43

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha

Ajouter Article

title
text
Caractères restants: 5000