Le diagnostic de la galactosémie

Le diagnostic de galactosémie est soupçonné par les signes et les symptômes énumérés ci-dessus, surtout s'il y a un engourdissement, de la diarrhée ou des vomissements, jaunisse et d'un examen de routine par la patte du nouveau-né pédiatre suivre Bon diagnostic est un enfant malade quand mange mieux quand vous arrêtez un régime amaigrissant fluides par voie intraveineuse uniquement, et obtient pire quand vous revenez à manger

On peut aussi soupçonner l'existence de ce problème si l'histoire de galactosémie sont connus dans la famille, quelque chose qui peut être testée avec un échantillon de liquide amniotique, prise par amniocentèse ou prélèvement de villosités essai d'échantillonnage (l'échantillon est extrait du placenta)

Il est révélateur de l'épreuve de la maladie en réduisant le sucre dans l'urine, ce qui est d'introduire une tablette spéciale dans l'urine du patient et de voir si les changements de couleur à une certaine hauteur

Le diagnostic définitif de galactosémie est faite en déterminant le test sanguin de galactose-1-phosphate transférase se fait que dans quelques laboratoires spécialisés

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