Les enfants atteints du syndrome ont des anomalies hypoplasie dermique focale cérébrale Delleman et kystes orbitaux

 Oculocerebelocutanat syndrome Delleman ou syndrome est une maladie congénitale rare dont le diagnostic peut être fait à la naissance.
Les enfants atteints de ce syndrome sont plurimalformati, mettant en vedette des anomalies cérébrales essentiellement, hypoplasie dermique focale et kystes orbitaux.
Il est le syndrome de triade caractéristique; certains patients peuvent présenter une faiblesse et le crâne, la cage thoracique et des anomalies urogénitales diverses fissures craniofaciale.Simptomatologie

Voir: Maladies du syndrome de Down

Les manifestations oculaires sont l'apparition de sacs en fluide ou semi-solide sur des orbites qui provoquent des malpositions des globes oculaires et des structures associées. L'oeil du côté touché est beaucoup plus petite que la normale (microphtalmie).
malformations cérébrales sont le système ventriculaire anormale de la région médiane du crâne, l'absence de structures nerveuses avec le rôle de liaison entre les deux demi-sphères (agénésie du corps calleux), les kystes cerveau (apparaissent généralement comme arahnoidiene de naissance ou se trouvent dans la fosse postérieure de crâne), l'hydrocéphalie, meningoencefalocel. Les patients peuvent avoir des degrés de retard mental et peuvent faire des crises (ce sont l'expression clinique de l'activité électrique non contrôlée).
Les changements dans la peau sont principalement caractérisées par l'existence de zones où la peau est absente ou mal développée (aplasie ou longueur cutanée hypoplasie), alternant avec des régions qui apparaissent des plis de peau brune ou rouge (hyperpigmentation), en particulier autour des paupières (en particulier les côtés) , les joues ou périauriculaire. La condition semble être héréditaire, mais il est plus probable à la suite de mutations spontanées en l'absence d'étiologie des agents.

Voir: Qu'est-ce que la fibromyalgie

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