Les signes et les symptômes du syndrome d'Angelman

syndrome d'Angelman est un trouble neurologique qui est associée à un retard mental ont une origine génétique, et provoque des troubles du développement, de l'apprentissage et de comportement

Les symptômes physiques du syndrome d'Angelman

D'un point de vue physique, les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont généralement les caractéristiques suivantes (mais pas nécessairement toutes):

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  • La taille de la tête est généralement faible par rapport au reste du corps, ce qui est connu en termes médicaux comme microcéphalie se produit dans 80% des cas
  • La bouche est grande, large et espacées dents, et il y a habituellement une saillie exagérée de la langue et la mâchoire (prognathisme) Ces changements sont généralement plus apparente après 12 mois de vie
  • Hypopigmentation: couleur des cheveux, la peau et les yeux a une teinte plus claire par rapport à sa famille d'origine qui peut suggérer dans les cas les plus graves, la présence de l'albinisme
  • De temps en temps il peut y avoir des troubles visuels tels que le strabisme, atrophie du nerf optique ou la présence de connu comme «points Brushfields 'dans l'iris

Les symptômes neurologiques du syndrome d'Angelman

D'un point de vue neurologique, ces enfants peuvent souffrir de, entre autres, les déclarations suivantes:

J'
  • Troubles de la marche avec des postures étranges des membres supérieurs, dans la forme, qui rappelle d'une marionnette ou un chandelier (d'où le nom qui a d'abord donné aux personnes touchées par le syndrome d'Angelman enfants de marionnettes »)
  • les mouvements des membres anormaux (tremblements ou secousses), survenant le plus souvent dans les premiers mois de la vie Ces mouvements non coordonnés empêchent l'enfant d'effectuer des tâches de base telles que la marche, de manger ou de ramasser des objets avec ses mains Par conséquent, le développement des enfants avec le syndrome d'Angelman elle est plus lente que chez les enfants en bonne santé (par exemple, commencer à siéger à partir de 12 mois de la vie et faire le tour de 3 à 5 ans)
  • Les saisies de différents types, dans certains cas, ne répondent pas bien aux médicaments conventionnels La plupart de ces crises commencent à trois ans, mais dans 25% des cas peuvent apparaître avant 12 mois vie gravité des crises diminue avec l'âge, mais persistent à l'âge adulte l'électroencéphalogramme (test médical qui enregistre l'activité bioélectrique du cerveau dans des conditions différentes) a un motif caractéristique dans 80% des cas, indépendamment du fait que l'enfant affecté Angelman par cette saisie ou non cela peut permettre un diagnostic précoce, surtout dans les premières étapes du syndrome de la maladie
  • Les troubles du sommeil
  • Déficiences dans la communication: langue orale est souvent incohérente, incapable de livrer dans de nombreux cas plus de deux mots capacité de Geste tend également à être altérée compression est préservée mieux, en effet, les enfants touchés par le syndrome d'Angelman ont généralement bonne ces mémoire des visages des difficultés à communiquer rendent les enfants station affectée à d'autres comportements à exprimer leurs émotions et leurs besoins tels que tirer les cheveux, mordre, frapper ou pousser d'autres pour lesquelles ils travaillent sur l'apprentissage de l'autre routes pour améliorer la qualité de vie de ces patients et les aider à communiquer en alternance
  • Autres signes: la rigidité, l'instabilité, une petite taille, des mouvements brusques ou de petits conseils

Les symptômes psychologiques du syndrome d'Angelman

caractéristiques psychologiques les plus souvent associés au syndrome d'Angelman sont:

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  • un retard mental sévère, ce qui provoque les personnes touchées par ce syndrome ne remplissent pas les compétences minimales de l'autonomie personnelle
  • comportement caractéristique: personnes atteintes du syndrome d'Angelman avoir un comportement émotionnel et l'apparence d'un enfant heureux avoir intérêt à établir des relations avec d'autres gens sont sympathiques et ont une bonne mesure de l'attitude sociale de l'hyperactivité et de déficit de l'attention Un trait curieux de ces enfants peut aussi être vu est sa fascination avec de l'eau et du plastique

D'autres modifications qui peuvent être trouvés chez ces enfants sont difficiles à sucer, avaler et même tendance à cracher la nourriture (probablement liée aux mouvements non coordonnés de la langue) Ces changements dans les aliments peuvent déclencher des problèmes de poids et la croissance

Une autre caractéristique curieuse des personnes touchées par le syndrome d'Angelman est la présence de la transpiration excessive et la mauvaise tolérance à la chaleur plus, les enfants atteints de ce syndrome ont un développement physique et sexuelle normale, même si la puberté peut être retardée en 1 3 ans de

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