Les troubles héréditaires du foie

Autosomique récessive galactosémie congénitale est transmis à une fréquence moyenne de 1 cas / 40 000 nourrissons, la déficience de l'intérêt pour l'enzyme transferase galactose-1-phosphate uridylate. Les manifestations cliniques se produisent peu de temps après le début des produits laitiers, s'il y a eu des dommages à l'utérus. stagnation de poids et un ictère prolongé sont des signes révélateurs. phénomènes digestifs se produisent souvent, comme des vomissements et la diarrhée, saignements événement, hépatomégalie, hypotonie, hypo. Il a fait une telle tableau clinique à celle de superposition septicémie néonatale. L'évolution peut être fulminante et exitusul est produite par une insuffisance hépatique, surinfections, déshydratation aiguë et la famine. Dans certains cas, en particulier ceux non diagnostiqués, peuvent installer une cirrhose, un retard mental sévère, la cataracte et les maladies rénales. Le traitement se limite à l'exclusion de galactose dans le régime alimentaire.

est l'intolérance héréditaire au fructose autosomique récessive rare et est due à un déficit de fructose-1-phosphate aldolase foie. La maladie se manifeste avec l'introduction de fructose dans l'alimentation et se traduit par l'anorexie, des vomissements, la stagnation du poids, des épisodes d'apnée, les troubles de la conscience, des convulsions, syndrome hémorragique. Si l'apport de l'évolution continue de fructose ou de mener rapidement à Exitus associée à la cirrhose du hepatosplenomeglie, ascite, œdème, jaunisse, vomissements, des signes de malnutrition sévère.

Le déficit en fructose-1-6-difosfataza est la manifestation de la rechute provoquée par une consommation accrue de régime fructose ou riche en protéines. Les épisodes aigus sont caractérisés par acidotic hyperpnée, hypotonie, troubles de la conscience qui peuvent évoluer vers le coma, des vomissements, des convulsions, une variable hépatique et potentiellement réversible, le syndrome hémorragique. Entre les épisodes, le patient reste un développement psychomoteur normal à moins que les accidents se produisent des séquelles hypoglycémique.

la maladie de von Gierke commence après la déficience enzymatique intéressé glucose-6-phosphatase. Dans certains cas, des Inaugurations cliniques au cours de convulsions néonatales et la dépression respiratoire, mais souvent, en raison de maintenir un taux de sucre sanguin satisfaisant, peut être retardée début pendant des mois ou des années. La maladie se manifeste par une hépatomégalie, un retard staturo, l'obésité et du visage bloc nasal, en l'absence d'ictère, splénomégalie et ascite. Les reins sont également élevés en volume, et le muscle est généralement réduit, contrairement à la hépatomégalie progressive. Ainsi, hypotonie, parésie musculaire associée à l'hypoglycémie et la fatigue en association avec distension abdominale expliquer les troubles statiques et la marche ont eu lieu plus tard. caractères sexuels secondaires et des retards de puberté se produisent et le développement mental correspond à l'âge chronologique, mais influencé les accidents hypoglycémiques récurrentes, précipitées pendant les périodes de la faim. Ces traduisent en l'état général avec facultés affaiblies, avec des sueurs, des convulsions, le coma. infections des voies respiratoires, urinaires et digestifs systèmes sont fréquents, et les saignements se traduisent épistaxis et moins fréquemment par l'hématome. la maladie de von Gierke est potentiellement mortelle tôt dans la vie, en fonction de la gravité des complications et le pronostic varie d'un cas à l'autre, la survie et dans certains cas, atteindre l'âge de 40 ans.

le type glycogénose II peut être présenté en deux versions, la maladie de Pompe, infantile fatale, entourant un tableau clinique que la maladie cardiaque associée, le foie et le muscle plus tard, décrit et adultes, tableau clinique comprenant les mêmes événements, sauf cardiomégalie. Le traitement est symptomatique.

Forbes maladie est glycogénose de type III et se caractérise par la rareté AMILO-1-6-glucosidase. Le jeûne prolongé ou les infections intercurrentes peuvent causer des accidents hypoglycémiques représenté par altération de l'état, la fatigue, la transpiration, convulsion, attirant l'attention sur l'existence de l'état clinique de la maladie. hépatomégalie et aggrave progressivement la stature retard dans la seconde obésité infantile étant trouvé bloc Facio-nasal. manifestations cliniques remplies de lésions musculaires. Relativement fréquemment des infections répétées associées ORL ou potentiellement grave développement pulmonaire. Le traitement est alimentaire, et dans la plupart des cas, le pronostic est bon après 45 ans de développement, la condition s'améliore avec spontanée.

Andersen maladie est due à un déficit héréditaire de amilo- (1-4) - u0026 gt; (1-6) -transglucozidaza. Dans les premiers mois de la vie, la maladie évolue asymptomatique, alors les retards se produisent taille-poids, ce qui, après l'âge de 5-6 mois est associée hépatosplénomégalie progressive qui provoque une distension abdominale. Dans une forme incohérente signalé discrète de la jaunisse et prend plus tard sous la forme de manifestations cliniques de la cirrhose avec des phénomènes portail de l'hypertension, l'insuffisance hépatique, une infection intercurrente ou une insuffisance cardiaque, après quoi la mort se produit jusqu'à quatre ans.

Hers maladie est identifiée avec glycogénose de type VI et est aproxiamtiv 30% de tous les cas de glycogénose. Est due à une carence en phosphorylase du foie et des manifestations cliniques similaires à ceux de glycogénose I et III.

La maladie est glycogénose de type VIII Hug et l'inactivité résultant de phosphorylase hépatique. On a trouvé des niveaux élevés de glycogène dans le foie et le cerveau, rendant ainsi le tableau clinique évocateur de l'association entre l'apparition hépatomégalie afecterea neuro-dégénérative néonatale et cérébrale maladie progressive.

Glycogénose type de défaut IX commence après la phosphorylase-kinase du foie et de l'exposition cliniquement marqué hépatomégalie, qui détend l'abdomen et retrocedeaza tandis que progressivement plus ancien.

le type glycogénose X se traduit cliniquement par la présence d'une hépatomégalie volumineuse, myalgie accompagnée de fin récurrente, et le type XI glycogénolyse, déficit enzymatique peut impliquer, en plus de foie et les reins, le nanisme tranducandu la vitamine D rachitisme résistant et.

la maladie de Niemann-Pick peut présenter quatre variantes d'évolution. Le type A est la forme infantile aiguë, se produi hépatosplénomégalie jusqu'à six mois de la vie, et jusqu'à un an pour installer des troubles de neuropshihice, la mort survenant entre 1- de 4 ans. Le type B est la forme viscérale se produit hépatosplénomégalie précoce, les troubles neuropsychiatriques sont absents, et la survie est de plus de 50 ans. robe de type C subaiguë forme juvénile de la maladie et se compose d'une hépatosplénomégalie discrète associée à des troubles neuropsychiatriques qui se produisent entre 1-4 ans, en prenant exitusul place jusqu'à l'âge de 15 ans. Type corrélat D avec hépatosplénomégalie modérée et des troubles neuropsychiatriques qui commence à la fin de la première décennie de la vie et le début de la seconde, l'espérance de vie est moins probable après l'âge de 20 ans.

La maladie de Gaucher est causée par une carence de l'enzyme glucocérébrosidase. Du point de vue clinique pour décrire trois formes de la maladie.
Le type 1 est la forme chronique de survenue tardive dans 2-4 ans de vie, 65% des cas. signe clinique majeur est représenté par une splénomégalie progressive, ce qui peut provoquer des troubles de la compression mécanique, digestif et urinaire. Hépatomégalie semble moins évidente à un stade avancé. Dans 50-75% des cas avec des signaux de manifestations cliniques affectant la discrète ostéo-articulaire ou des brevets.
De type 2 est la forme infantile aiguë, trouvée dans 17% des cas de la maladie de Gaucher. Les manifestations cliniques spécifiques à des lésions nerveuses qui génère un syndrome neurologique. splénomégalie est constante, et se développe progressivement au début et est parfois accompagnée par des signes de hypersplénisme. Hépatomégalie est commun, et il signale poliadenopatie la moitié du temps. Les signes de déficience neuropsychiatriques associés au hipomimie mental lent, strabisme, Opisthotonos, la paralysie des nerfs crâniens, stridor ou spasme laryngé, conduisant à des difficultés à avaler, ce qui déclenche l'aspiration à l'occasion de la bronchopneumonie. Dans la maladie, l'enfant présente un aspect particulier de faciès inexpressif, trismus, nystagmus, flexion des membres supérieurs, les jambes croisées en extension. Dans 10-15% des cas surviennent des crises spontanées provoquées par des stimuli acoustiques, la lumière. Dans ce type de la maladie de Gaucher en constante évolution fatale, généralement avant l'âge de deux ans.
Type 3 est la forme subaiguë, qui se manifeste juvénile et est exceptionnellement rare. Les premiers signes sont semblables à ceux de la forme chronique et des troubles neuropsychiatriques sont souvent évidents dans l'évolution, composée de tremblements extrapyramidal hypertonique, dyskinésie syndrome cérébelleux complexe, la paralysie des nerfs crâniens, en particulier oculomotrice, troubles de l'humeur, des convulsions, régressent mentalement . La survie ne dépasse pas l'âge de 20 ans, la mort survenant dans 65% des cas au cours des 10 premières années.

déficit enzymatique maladie Wolman est l'expression d'une isoenzyme lipase acide lysosomes. Elle est transmise autosomique récessive et provoque l'accumulation intralizozomiala esters de cholestérol et de triglycérides. Le début se produit tôt dans la période néonatale et dans de rares cas après deux mois. Vomissements et distension abdominale, la diarrhée sont des signes qui prouve l'existence de la maladie clinique. En outre, le défaut d'enzyme qui sous-tend la maladie de Wolman peut couvrir et la forme de policorie du cholestérol hépatique, le tableau clinique est limitée à une hépatosplénomégalie et l'hypertension portale et éventuellement des phénomènes de nanisme.

la maladie de Hurler est autosomique récessive et est corrélée à une carence en alpha-L-iduronidase. Sa fréquence est estimée à 1 cas / 100 000 naissances. La maladie se entre 18-24 mois de la vie et les manifestations révélatrices du syndrome dysphorique et un retard psychomoteur. Au cours de l'affection consiste ajouter nanisme et le syndrome de surcharge viscérale définie par l'implication hépatosplénomégalie et cardiaque, insuffisance mitrale est plus fréquente que l'insuffisance aortique. De temps en temps, il peut se produire endocardite fibroelastoza et l'insuffisance coronarienne qui provoque cardiomégalie, insuffisance cardiaque ou de mort subite.

la maladie Scheie est en retard comme la maladie de Hurler, rarement vu, environ une fois tous les 500 000 naissances. Elle est transmise autosomique récessive et due à une carence en alpha-iduronidase lysosomes, qui diffère de la maladie de Hurler avec mutation distinct qui est un allèle du même gène. Onset se trouve en retard, vers l'âge de 7-10 ans, traduisant une maladie clinique en associant hepatosplenomegaliei, maladie cardiaque et parfois la psychose.
Sont également décrits et une forme intermédiaire Hurler / Scheie qui commence, habituellement dans la 2ème année de vie.

la maladie de Hunter est notée dans 21% de tous les cas de déficit mucopolysaccharidoses et d'émission récessif lié au chromosome X d'intérêt pour l'enzyme L-idurono-sulfate sulfatase lysosomes. Le tableau clinique est dominé par le syndrome dysphorique et nanisme phénomènes de surcharge de neuroviscerala. la maladie de Hunter syndrome dysmorphique est différente de celle de la maladie de Hurler inférieure de fréquence cyphose et la destruction articulaire de retard et le syndrome de surcharge viscérale se traduit par une maladie cardiaque et une hépatosplénomégalie. Au cours de l'évolution varie entre 15-50 ans.

polidistrofica de la maladie de Sanfilippo est appelé retard mental, et en fonction du défaut enzymatique et décrire les quatre types A, B, C et D. L'apparition clinique se produit généralement après les 2-3 premières années de la vie, a retardé le développement mental et le déclin subséquent survenant inexorablement . syndromes dysmorphiques rassemble une surcharge viscérale clinique, neuropsychologique et métabolique. En outre, un retard, une petite taille des signaux en retard est modérée. La progression de la maladie conduit à la démence et la mort survient avant la puberté.

la maladie de Morquio est rare, estimée à 1 cas / 40 000 naissances, est autosomique récessive et transmis provoqué par un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase-lysosomes. Le tableau clinique est décrit dans un syndrome dysphorique particulier et nanisme. syndromes neuropsychiatriques et surcharge métabolique manquant viscérale. Une atteinte cardiaque est commune, exprimé dans l'insuffisance aortique ou d'une maladie de la valve mitrale et les changements radiologiques les plus importants colonne vertébrale intéressé. Dans le signal avancé et polyvalent est présent opacités cornéennes. La survie peut atteindre 30-40 ans et exitusul insuffisance cardiorespiratoire se produit en conséquence.

la maladie de Maroteaux-Lamy ou d'une déficience nanisme polidistrofic arylsulfatase B est consécutive à l'apparition se produit dans les 2-3 premières années de la vie, et ce retard de la maladie peut être indiquée par la taille, qui reste l'élément dominant de l'image clinique. Vers l'âge de 7-8 ans a augmenté arrêts de circonférence de la taille et réglage trahi lorsque la maladie est nanisme sévère est associée à un syndrome dysphorique et le syndrome métabolique surcharge neurovisceral. Dans 50% des cas d'identifier l'insuffisance cardiaque et la diarrhée chronique signaux de temps en temps et la perte auditive.

mucopolysaccharidose de type VII est extrêmement rare, autosomique récessive et il est provoqué par défaut déficiente des lysosomes de betaglucuronidase. Le tableau clinique comprend dysmorphie faciale, la stature et un retard psychomoteur, la conception précédente du sternum, cyphose au bas du dos, hépatosplénomégalie, hernie ombilicale et inguinale, des infections récurrentes et parfois une maladie cardiaque.

carence mucopolysaccharidose VIII résultant de la N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase et montre un lysosomes cliniques intermédiaires entre la maladie de Morquio et Sanfilippo. Nanisme, hépatomégalie, et un retard psychomoteur sont les principales manifestations cliniques hirsutisme.

Mucolipidozele montre quatre évolutive de variente et leurs caractéristiques principales se composent syndrome dysmorphique, le syndrome neuropsychiatrique et le syndrome de la thésaurisation neuroviscerala.

Oligozaharidozele appel à un groupe d'entités cliniques qui comprend manozidoza, fucozidoza et aspartilglucozaminuria. ressemblent Cliniquement mucolipidozele.

Tirozinoza congénitale autosomique récessive est composé de la carence en oxydase parahidroxifenilpiruvat permanente. Dans la forme aiguë de l'apparition de la maladie se produit dans les premières semaines de la vie avec la jaunisse et la progression rapide vers la cirrhose associé à une hépatosplénomégalie, ascite, œdème, syndrome hémorragique. forme chronique est caractérisée par la cirrhose hépatique, la tubulopathie, le rachitisme résistant à la vitamine, un retard staturo, l'hypoglycémie, l'hypokaliémie, les attaques de porphyrie aiguë intermittente, les épisodes hypertensifs. Le développement mental n'est pas sérieusement affectée.

La carence en alpha-1-antitrypsine est héréditaire, autosomique récessive et peut conduire à l'apparition de la cirrhose ou l'emphysème. Les signes cliniques de la cirrhose surviennent à l'adolescence ou l'âge adulte et sont semblables à d'autres types de cirrhose. Souvent associé à l'hypertension portale et a un mauvais pronostic.

dégénérescence hépatolenticulaire est connue sous le nom de la maladie de Wilson et se compose de troubles du métabolisme du cuivre, se manifeste cliniquement par une cirrhose du foie et des troubles oculaires et neurologiques. La condition est héréditaire, autosomique récessive et la pathogenèse ne sont pas complètement comprises. Son incidence augmente chez les enfants de plus de 6 ans et moins. Clinique, commence souvent par un épisode de jaunisse, qui peut prendre autre aspect de la cirrhose chronique de l'hépatite et le foie actif avec l'hypertension portale, ascite, varices oesophagiennes. Dans l'évolution, décrit comme le foie Kehrer, jeune favori comme hepatoneurologica Wilson et forment principalement neurologique Westphall-Strümpell chez les personnes âgées, ils ont confronté le syndrome de Parkinson, syndromes cinétiques symptômes athétosiques cérébelleux et nystagmus, anormale dépressive maniaque ou psychotique paranoïaque. Dans les deux dernières formes est invariablement identifier anneau Kayser-Fleischer.

syndrome Meulengracht-Gilbert est caractérisée par une jaunisse légère ou modérée. Chez les enfants plus âgés et les adolescents se trouvent fatigue et manifestations non spécifiques dyspeptiques.

Crigler-Najjar peut se développer sous deux formes. Le type I est l'apparition autosomique récessive d'ictère se produit à la naissance et se produit habituellement exitusul dans la période néonatale. Type II est autosomique dominante, l'apparition de la jaunisse peut se produire à tout moment jusqu'à l'âge de 10 ans et diminue l'espérance de vie à l'âge adulte.

syndrome de Dubin-Johnson est autosomique récessive. Dans 10% des cas, le syndrome se manifeste dans la période néonatale, et le reste qui commence à l'âge variant jusqu'à 40 ans. Jaunisse est le principal signe clinique discrètement. En général, l'évolution de la rechute chronique est déclenchée étape par divers facteurs comme le stress, une infection, un traumatisme, l'alcool, les contraceptifs oraux. Elle peut être accompagnée de vagues douleur dans le quadrant supérieur droit, nausées, fatigue, anorexie, somnolence. Hépatomégalie est généralement absent, et par ailleurs se distingue modérément et le passager.

Le syndrome du rotor se manifeste de la même sindfromul Dubin-Johnson, à l'exception des douleurs dans le quadrant supérieur droit.

récurrente cholestase fait ses débuts cliniques familiale Summerskill-Walshe dans 12% des cas en un an et le reste à l'âge de 20 ans. combats de cholestase se composent d'un ictère, des démangeaisons, des urines foncées, selles décolorées. Hépatomégalie est présent dans 70% des cas, et splénomégalie a été rarement rapportée. Les éruptions prolongées augmente le risque de syndrome hémorragique.

Byler commence cholestase familiale constante cirogena jusqu'à l'âge de 1 an. Fluctuant et se produit Jaunisse prurit, selles décolorées, urine foncée, syndrome de malabsorption, une petite taille et un retard mental, ataxie cérébelleuse, des signes en saillie qui complètent le tableau clinique. Après au moins 8 années d'évolution peut installer la cirrhose et la survie ne dépasse pas 20 à 25 ans.

cholestase récurrente avec le lymphoedème familial commence le premier mois de la vie, et par âge 5 décrit un tableau clinique qui hépatomégalie associée et le syndrome de malabsorption caractérisée par une anémie, la dystrophie, le rachitisme et les phénomènes hémorragiques. Vers l'âge de 5-6 ans se trouvent lymphoedème des membres inférieurs et le syndrome cholestatique disparait précédemment affichés.

Porphyrie déficiente ALA-dehidraza est transmis autosomique récessive et il est extrêmement rare, pourquoi ne pas présenter un tableau clinique complètement compris. Dans certains cas, l'apparition a eu lieu pendant l'adolescence avec des douleurs abdominales et la neuropathie, et l'enfant ont été trouvés des difficultés dans le développement, nécessitant une alimentation parentérale, un signe qui commencent à un âge précoce et les manifestations graves sont liées à un déficit enzymatique plus. polyneuropathie et polyglobulie moteur aiguë ont été enregistrés à l'âge de plus de 60 ans.

La porphyrie aiguë intermittente est autosomique dominante et est due à la réduction de moitié de l'activité de synthase hydroxyméthyl-butyrate. L'activation de la maladie échogène est influencée par des facteurs tels que les médicaments, l'alimentation, les hormones stéroïdes, et les manifestations cliniques peuvent être évités en évitant ces conditions précipitent. Les symptômes neuroviscerale commence rarement avant la puberté et ne sont pas spécifiques. Situé vague douleur abdominale est le symptôme le plus fréquent. En outre, presque constamment identifier et iléus, ballonnements intestinaux et à faible bruit. Les nausées et les vomissements, la constipation, tachycardie, hypertension, troubles psychiatriques, une faiblesse musculaire et la douleur dans les membres, dysurie et rétention urinaire peuvent compléter le tableau clinique.

Porphyrie cutanée tardive est la plus fréquente de porphyrie est autosomique dominante et les résultats d'une carence uroporfirinogen décarboxylase. caractéristique clinique majeure se compose de photosensibilité de la peau, et d'autres caractéristiques comprennent hypertrichose et hyperpigmentation de la peau.

Coproporfiria est héritée autosomique dominante et est donc une carence en oxydase copro-porphyrogénique. la maladie latente Caractérisé avant la puberté et les symptômes sont plus fréquents chez les femmes. Les manifestations cliniques donnent une image avec la superposition de la porphyrie aiguë intermittente. photosensibilité cutanée peut être présent avec des lésions dans certains cas, commence dès l'enfance.

Porphyrie variegata est autosomique dominante et est causée par une activité déficiente de l'oxydase proto-porphyrogénique. symptômes Neuroviscerale se développent pendant la puberté et sont semblables à ceux de la porphyrie aiguë intermittente et coproporfiria héréditaire. événements Cutante se produisent habituellement séparément neuroviscerale.

la fibrose hépatique congénitale est héréditaire, autosomique récessive, caractérisée par la présence d'une fibrose qui a été développé uniquement dans un vêtement limité. Les manifestations cliniques sont représentées par le côté de l'hypertension portale, qui est complétée par des phénomènes de cholangite. A l'examen, il se trouve hépatosplénomégalie en l'absence d'ascite.

la maladie polykystique est une maladie héréditaire, autosomique dominante, qui se manifeste par le développement de nombreux kystes hépatiques. Le plus souvent associé à la présence de kystes rénaux. Depuis le plan clinique, présente la maladie polykystique en fonction du nombre et la taille des kystes de asymptomatique à divers symptômes tels que la douleur dans le quadrant supérieur droit, hepatomeglie, la jaunisse, l'hypertension portale.
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