Neurofibromatose

Neurofibromatose est une manifestations de la maladie multisystémique génétiques associées à orthopédique, neurologique et la peau. neurofibromatose de type I est le type de hamatoza rencontré. neurofibromatose de type I diffère des patients centraux de type II ou de type II représente un des éléments relatifs de la peau mais Pauca incidence élevée de méningiomes et bilatérale de neuroamelor acoustique.
neurofibromatose de type I patients ont un meilleur pronostic avec moins de tumeurs neurologiques, bien que la mortalité et la morbidité ne sont pas négligeables. Les complications associées à la neurofibromatose de type I comprennent gliome de l'aveuglement du nerf optique, les tumeurs de la moelle épinière, et de longues anomalies osseuses nécessitant une amputation. Bien que neurofibromatose de type I est cliniquement apparente dans la plupart des patients atteints de cette maladie manifestations varient considérablement d'une personne à l'autre.

Le risque de tumeurs bénignes et malignes augmente pour les personnes touchées. Développement pubertaire précipité Les enfants de neurofibromes sous-cutanées, aussi la grossesse. Plexiforme neurofibromes, grandes, diffuses et localement invasives sont observés chez 25% des patients atteints de tumeurs de type I ou la gaine des nerfs ne sont pas rares chez les adultes neurosarcoamele. Les gliomes pédiatriques ont tendance à être de faible qualité avec un pronostic favorable, astrocitoanele infiltrante diffuse décrit les sous-ensembles de patients. Leucémie, en particulier la leucémie myéloïde chronique et myélodysplasie, mais rares dans l'enfance sont associés à la maladie de type I.

Les patients ont également des difficultés d'apprentissage, TDAH d'hyperactivité avec déficit de l'attention, les déficits spatiaux et visuomotrice, cognitifs ou sans retard mental. La scoliose est modérée saisies se produisent chez 10% des patients, des anomalies osseuses, l'ostéoporose est commune, l'hypertension survenir à tout âge. La petite taille est commune. Macrocéphalie est commun.

examens de patients thérapeutiques consistent en chirurgie de routine et nécessaire. La pratique d'examen tous les deux ans pour les enfants de moins de 5 ans et tous les ans après qui détecte des problèmes médicaux les meilleurs et diminuer la mortalité. Examen ophtalmoscopique est recommandée chaque année pour la détection précoce de gliome du nerf optique. Cliniquement lésions asymptomatiques peuvent être surveillés alors symptomatique nécessitent une radiothérapie et une chimiothérapie. La chirurgie est indiqué que si les blessures de cause de l'hydrocéphalie ou la cécité.
Chez les enfants plus âgés et les adultes néoplasmes peuvent provenir d'une tumeur de la gaine du nerf périphérique ou neurofibrome plexiforme. Bien que la résection complète est la meilleure chance de guérison pour les cancers, la chimiothérapie adjuvante est nécessaire pour les tumeurs non résécable ou métastatique.

pathogénèse
neurofibromatose de type I manifestations sont causées par une mutation ou une délétion du gène NF1. Le produit est un gène suppresseur de tumeur - neurofibromine. Diminution de la production de ce résultat de protéines dans différentes tumeurs des manifestations cliniques.

Signes et symptômes

Le diagnostic clinique nécessite la présence d'au moins deux des sept critères pour confirmer la neurofibromatose de type I. Certains d'entre eux ne peuvent pas se développer jusqu'à l'adolescence.
Les critères cliniques, notamment:
- au moins 6 taches café au lait ou des taches de pigmentation accrue d'au moins 5 mm chez les enfants de moins de 10 ans
- des taches de rousseur axillaires ou inguinales
- deux neurofibromes ou plus ou un neurofibrome plexiforme
- gliome du nerf optique
- deux ou plusieurs nodules de Lisch ou iris hamartomes de l'examen à la lampe à fente
- dysplasie sphénoïde ou des anomalies typiques de longue aoselor
- premier degré avec neurofibromatose de type I.

événements cardiovasculaires:
L'hypertension est commune et se développer à tout âge. Cela peut provoquer une sténose de l'artère rénale, coarctation de l'aorte. Phéochromocytome cause l'hypertension artérielle sévère. D'autres nomalii cardiovasculaires comprennent: sténose valvulaire, malformations cardiaques congénitales, bloc cardiaque complet cardiomyopathie enfance régressive, infarctus du myocarde, spasme coronarien, angine intestinale.

musculo-squelettique déficience:
Conclusions: kyphoscoliosis, les jambes épaisses, les défauts du crâne, exoftalmii, l'orbite de déplacement, oedème des paupières, ptosis, macrodactilie, déformations thoraciques - pectus excavatus et pseudarthrose.

manifestations endocriniennes:
Hyperparathyroïdie, plusieurs Adénomatose endocrinien, phéochromocytome, carcinome médullaire, précocité sexuelle, le gigantisme, l'ostéomalacie, l'hypoglycémie, l'hypertrophie du clitoris, lèvres ou pénis, des menstruations irrégulières, l'infertilité, les kystes ovariens, ménopause précoce, hyperprolactinémie.

manifestations du système nerveux central:
Les troubles d'enseignants, les changements de comportement, des convulsions, retard mental, hipercativitate, attaques phénomène moyamoya dans l'hypertension chez les enfants, le glaucome, décollement de la rétine, hypertélorisme.

Les manifestations cutanées:
les taches sont les premiers lait élément physique chez les enfants peut être présent à la naissance ou apparaissent dans le temps. souvent une augmentation de la taille et le nombre dans l'enfance. taches de rousseur axillaires ou inguinales sont rares à la naissance, mais apparaissent dans l'enfance. Urticaire pigmentaire est une collection de mastocytes dans le derme observés dans un sous-ensemble des enfants touchés. Les lésions disparaissent spontanément.

neurofibromes:
neurofibromes cutanés ou sous-cutanées sont plus rares chez les enfants, mais se produisent au fil du temps chez les adolescents et les adultes. Les lésions profondes peuvent être détectées que par palpation, tandis que la peau apparaissent comme de petites papules sur le tronc, les extrémités, le cuir chevelu ou le visage. Et la grossesse augmente Puberté les dommages et le développement rapide de la maladie. neurofibromes plexiformes sont plus diffuses que localement invasives. Ils peuvent être associés à l'érosion osseuse et la douleur. Ils peuvent être accompagnés par une pigmentation et hypertrichose. Les neurofibromes se développent souvent rapidement, ce qui suggère une transformation maligne.

manifestations oculaires:
tumeurs du nerf optique se produisent chez les enfants de moins de 5 ans et ne peuvent pas être cliniquement apparente. l'apparition des symptômes de carence asymétrique de vision non corrigée. gliomes du nerf optique deviennent parfois des symptômes chez les enfants plus âgés et les adultes et peuvent subir une régression spontanée. Les déficits de champ périphérique discrimination subtile de couleur, pâle nerf optique ou proptoza peut se produire en association avec le gliome optique en l'absence de déficits visuels.
nodules de Lisch peuvent ne pas être visible que la lampe à fente, bien qu'ils puissent être vus ophtalmoscope de temps en temps. Choroïde et les changements des anomalies de la rétine dans un vasculature tire-bouchon décrit.

manifestations orthopédiques:
dysplasie sphénoïde est asymptomatique mais peut parfois être associée à hernies par défaut. patients plexiformes de Neurofibrome avec paupière ou d'une région temporelle ont homolatérale dysplasie sphénoïde. pseudarthrose congénitale peut être évidente à la naissance. L'expansion du tibia est le signe le plus typique. Dilution et angulation des os longs avec tibial antérieur de premier plan apparaissent dans l'enfance. Boselarea front est rare.
Scoliose avec ou sans cyphose peut se manifester dès l'enfance, un enfant de moins de 10 ans scoliose est associée à un mauvais pronostic et progresse rapidement. La scoliose est détectée dans l'adolescence.

La maladie:
neurofibromatose de type I patients ont un meilleur pronostic avec moins de tumeurs neurologiques, bien que la mortalité et la morbidité ne sont pas négligeables. Les complications associées à la neurofibromatose de type I comprennent: la cécité dans le gliome du nerf optique, et les tumeurs de la moelle épinière d'anomalies des os longs qui nécessitent une amputation. Les manifestations varient considérablement d'une personne à l'autre.
Le risque de tumeurs bénignes et malignes se développer à la puberté et la grossesse.
Les gliomes pédiatriques ont tendance à être de faible qualité avec un pronostic favorable, astrocitoanele infiltrante diffuse décrit les sous-ensembles de patients. En particulier, la leucémie myéloïde chronique et myélodysplasie, la leucémie dans l'enfance sont associés à la maladie de type I.
Les patients ont également des difficultés d'apprentissage, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention - TDAH, les déficits spatiaux et visuomotrice, cognitifs ou sans retard mental. l'ostéoporose, l'hypertension, une petite taille.

diagnostic

Les tests génétiques:
- séquençage du gène neurofibromatose a un taux de détection élevé pour les personnes suspects de maladie
- les tests moléculaires sont utiles pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic prénatal:
- pour un parent avec neurofibromatose est le seul membre du séquencement affecté la famille identifie une mutation génétique spécifique
- c'est fezibila amniocite ou le diagnostic prénatal par villosités choriales.
Détection phéochromocytome:
- catécholamines urinaires libres et leurs métabolites mesurés dans l'urine pendant 24 heures est un bon test de dépistage pour phéochromocytome soupçonné
- les catécholamines plasmatiques peuvent être mesurés par Chromatographie en phase liquide.
La radiographie standard peut détecter de nombreuses anomalies osseuses associées. ectasie durale sont parfois identifiés.
L'IRM montre des objets brillants non identifiés dans le parenchyme cérébral des patients, ils ne provoquent pas d'effet de masse, il intensifie et résoudre à différents âges. Il est considéré comme hamartomes bénignes. Il peut détecter les lésions cérébrales focales qui intensifie ou non. L'évaluation de la taille ventriculaire de hydrocéphalie, chiasme et nerf optique, des changements visuels, proptoza et la puberté précoce. L'étude évalue les masses abdominales, plexiforme épinière médiastinales neuroibroamele profonde plexus brachial et le sacrum.

Examen lampe à fente apporte des informations de diagnostic essentiel pour les patients avec un seul diagnostic confirmé. nodules de Lisch se produisent en termes d'âge, plus de 95% des patients de plus de 10 ans, elle montre. L'examen est utile pour déterminer si le parent d'un enfant affecté portent le gène muté.
EEG est recommandé pour les patients qui ont des symptômes qui suggèrent l'épilepsie. Saisies sont rapportés en particulier chez les enfants avec neufirbomatoza type I
Myélographie est parfois nécessaire de préciser l'extension d'une tumeur de la colonne vertébrale.
Le potentiel Evic visuel sont utiles dans la détection ou l'évaluation de la progression tumorale de gliomes du nerf optique chez les patients atteints de tumeurs optiques.
Barium et l'examen TDM montre de nombreuses tumeurs intestinales digestives de l'estomac, des intestins et du rectum. examen de barytine présentent des lésions endoluminales. la pseudo-obstruction intestinale peut se produire, intususceptia, malabsorption intestinale.

Le diagnostic différentiel est effectué dans les conditions suivantes: rupture d'anévrisme de l'aorte, l'adénome surrénalien, astrocytome agénésie du cerveau du corps calleux, le méningiome de la colonne vertébrale, le neuroblastome, l'adénome de la parathyroïde, angiolipomatoze syndrome syndrome Albright Klipp, syndrome de l'homme de l'éléphant Watson.

traitement

Le traitement médical se compose d'examens de routine et la chirurgie nécessaire. Examen biannuel pour les enfants de moins de 5 ans et tous les ans après qui détecte les problèmes médicaux et meilleurs diminue la mortalité, d'améliorer la qualité de vie des patients. Examen ophtalmoscopique est recommandée chaque année chez les enfants de moins de cinq ans, en particulier pour la détection précoce de gliome du nerf optique. Cliniquement lésions asymptomatiques peuvent être surveillés alors symptomatique nécessitent une radiothérapie et une chimiothérapie. La chirurgie est indiquée que si les blessures causent hydrocéphalie ou proptoza de cécité.
Chez les enfants plus âgés néoplasmes peuvent provenir de neurofibrome plexiforme ou d'une tumeur de la gaine des nerfs périphériques. Bien que la résection complète est la meilleure chance de guérison pour les cancers, la chimiothérapie adjuvante est nécessaire pour les tumeurs non résécable ou métastatique.

Le traitement chirurgical dans neurofibromes:
Relèvement des zones cosmétiques. Tumeurs des structures vitales qui obstrueaza de croître rapidement et nécessitent une intervention immédiate. Les neurofibromes plexiformes peuvent être extrêmement difficiles à approcher par voie chirurgicale, car il se reproduit après résection des cellules résiduelles en profondeur. Suppression de leur cause des saignements importants. Pour de nombreux patients les tumeurs du cuir chevelu le long de la racine des cheveux et autour de l'irritation de la cause de la taille et de l'inconfort. Les tumeurs de la gaine des nerfs périphériques se produisent dans plexus brachial et pelvienne sont bénignes et causer des symptômes neurologiques.

Le traitement chirurgical des tumeurs de la colonne vertébrale:
Épinière résection de la tumeur du cordon est difficile et nécessaire pour prévenir la paraplégie progressive ou tétraplégique. Une action rapide est importante lorsque l'apparition des symptômes neurologiques. Pour certains patients résection de la tumeur ne peut pas être complète pour préserver la fonction palliative. Plus récemment radiochirurgie est utilisé pour traiter bénigne intra ou extra-dural.

Thérapie orthopédique:
Le traitement orthopédique de la scoliose est indiqué pour certains défauts osseux rapidement et progressent graves. procédures conservatrices pour les États avec Tijara, diminution de l'amputation.

Thérapie pour les lésions vasculaires:
angioplastie de l'artère rénale transluminale percutanée pour être efficace dans le traitement de certains cas de sténose secondaire, dysplasie fibromusculaire. Les patients qui ne sont pas candidats ou Failed ce traitement nécessite une anastomose chirurgicale.

thérapie phéochromocytome:
Résection est le traitement de phéochromocytome. Les patients nécessitant une prophylaxie préopératoire, le traitement par l'alpha-bloquant pour réduire les effets des catecholamines au cours de la manipulation chirurgicale de la tumeur.

pronostic:
Bien que la plupart des malades ont une espérance de vie relativement longue, la neurofibromatose de type I risque d'abréger la vie de la batterie jusqu'à 15 ans. Les principales causes de morbidité et de mortalité sont l'hypertension secondaire et le cancer. une attention immédiate sur la détection précoce des complications et réduit considérablement les problèmes médicaux de mortalité.
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