Syndrome de Williams

le syndrome de Williams est une maladie génétique rare dont l'occurrence est estimée à 1-7500 naissances. Il est une maladie génétique résultant d'une microdélétions dans l'un des deux chromosomes 7.

Le syndrome de Williams peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale et pas de tests génétiques de routine (par exemple caryotype), mais se trouve le plus souvent après la naissance, après le diagnostic clinique par l'analyse génétique FISH syndrome de Williams. L'analyse peut être utilisée pour le diagnostic prénatal quand gynécologue croit qu'une telle maladie est suspectée ou dans le cadre d'un ensemble complet de tests préventifs qui diagnostiquent de nombreux syndromes génétiques. Cette analyse n'a détecté aucune ELN u0026 ndash gène; responsable de la synthèse de protéines d'élastine, une protéine qui se trouve principalement dans le tissu conjonctif et dans les parois des gros vaisseaux sanguins. En plus de ce gène, et d'autres gènes zone affectée comprend u0026 ndash; où les maladies complexes et phénotype particulier de ces personnes.

Les premiers signes de l'apparition du syndrome de Williams se produit dans la première année de vie.


Le traitement est symptomatique syndrome Williams:

  • Conditions médicales et ndash; est diagnostiqué par un pédiatre en collaboration avec des praticiens et une intervention médicale ou chirurgicale en fonction du type et de la gravité du problème (par exemple une sténose des vaisseaux sanguins peuvent être réparés par voie chirurgicale, la pression artérielle peut être corrigée par des médicaments, etc.)
  • Un retard psychomoteur - de recourir à ces thérapies de la parole (visant à récupérer la langue, le vocabulaire, le développement du langage réceptif-expressif), la thérapie physique (pour améliorer musculaire tous, la coordination des muscles et des articulations, améliorer l'équilibre et la correction de la marche), la thérapie sensorielle, la thérapie comportamental- cognitive, etc.


Pour plus d'informations sur les manifestations de ce syndrome, les méthodes de diagnostic pré et post natal, les moyens d'approche / correction des conditions médicales et visite de retard psycho-moteur du syndrome de Williams site de l'Association.

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